دیدگاه ژنتیکی در مورد فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از 1400 جهش مختلف در ژن cftr گزارش شده است. فراوانی این جهش ها در جمعیت های مختلف به طور قابل توجهی متفاوت است. فراوان ترین جهش در اغلب کشورها حذف اسید آمینه فنیل آلانین در موقعیت 508 پروتئین (f508δ) است. طی بررسی هایی که تاکنون بر روی بیماران ایرانی انجام گرفته است، فراوانی جهش f508δ بیش از جهش های دیگر است، اما فراوانی آن از کشورهای غربی کمتر است. به نظر می رسد ناهمگونی جهش ها بین بیماران ایرانی زیاد باشد و اغلب بیماران هتروزیگوت مرکب هستند. آزمایش های ما بر روی بیماران دچار فیبروز کیستیک (cf) که تمام اگزون های ژن cftr آنها توالی یابی شدهاند، نشانگر آن است که اغلب بیماران ایرانی هتروزیگوت های مرکب از یک جهش شدید و یک جهش ملایم یا دو جهش ملایم هستند. این امر سبب شده فنوتیپ بیماران ایرانی نسبت به بیماران کشورهای غربی ملایم تر باشد. توالی یابی بهترین روش برای تشخیص بیماران دچار فیبروز کیستیک (cf) در ایران است. در این مقاله، به طور مختصر با این بیماری و مسایل آن در ایران آشنا می شویم.